WiTThai – s02e03 “Doctor Mutant” อ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ นักวิทยาศาสตร์ดีเด่น ผู้เชี่ยวชาญโรคพันธุกรรมหายาก

ถ้าฟังจบแล้วเชิญทำแบบสอบถามได้ที่นี่ (คลิก)

ฟังอ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ (นักวิทยาศาสตร์ดีเด่น ปี 2559 และคนไทยคนแรกที่รับรางวัล Newton Prize) แชร์ข้อคิด ประสบการณ์ การทำงาน การใช้ชีวิต ความรู้เรื่องโรคพันธุกรรมหายาก และวิชาเวชพันธุศาสตร์

ชีวิตที่สมดุลย์

• วัยเด็กที่อบอุ่นและใกล้ชิดธรรมชาติ – สมดุลย์ระหว่างการเรียนกับการเล่น

• มุมมองการศึกษา – สมดุลย์ของเด็กที่เรียกว่า “เก่ง”

• มุมมองความสำเร็จ – อะไรคือปัจจัยที่ทำให้คนเราไปได้ไกล?

• มุมมองวงการวิจัย – ทำไมเมืองนอกไปได้ไกลกว่าเมืองไทย?

• เคล็ดลับการสร้างทีม – เริ่มจากศูนย์ จนเป็นศูนย์วิจัย ทำได้ไง?

• เคล็ดลับการใช้ชีวิต – สมดุลย์ 4 อ. มีอะไรบ้าง ต้องไปฟัง

โรคพันธุกรรมหายาก

• หายากขนาดไหน?

• มีอะไรบ้าง?

• การกลายพันธุ์ในชีวิตจริง เหมือนหรือต่างกับในหนังอย่างไร?

• การเข้าใจโรคหายาก ทำให้เข้าใจโรคหาง่ายได้ยังไง?

• สิ่งที่หมอเรียนรู้จากคนไข้ นอกจากเรื่องวิชาการ

• ปรัชญาความหลากหลายและความสมดุลย์ในธรรมชาติ

คำถามแถมท้าย

• ธุรกิจ DNA ทุกวันนี้ แค่ไหนจริง แค่ไหนหลอก?

• คำแนะนำเรื่องกรดโฟลิก

• มองอนาคตเทคโนโลยีอ่านเขียน DNA

รูปประกอบ และแหล่งข้อมูลเพิ่มเติม

เว็บไซต์ศูนย์เวชพันธุศาสตร์ รพ.จุฬาฯ

บริการตรวจวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคทาง พันธุกรรม ตั้งแต่ในครรภ์

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ Osteogenesis imperfecta (OI) – 1

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรคกล้ามเนื้อล่ำ (myostatin related muscle hypertrophy) ขั้วตรงข้ามของกล้ามเนื้อลีบ (รูปเด็กล่ำในเน็ตบางรูปไม่ใช่รูปจริงเป็น photoshop บางรูปเป็นเด็กล่ำจริงแต่อาจจะไม่ได้ยืนยันว่าเกี่ยวอะไรกับยีน myostatin รึเปล่า โปรดพิจารณาดูให้ดีก่อน) –1,2

เด็กโรมาเนียนชื่อ Giuliano Stroe แข็งแรงมาก ถ้าเสริชเรื่อง myostatin จะเจอรูปน้องบ่อย แต่ไม่รู้ว่ามีการกลายพันธุ์จริงรึเปล่า

https://www.youtube.com/watch?v=KTe2HL9O52w

https://www.youtube.com/watch?v=oCaH9ALy__A

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องชนเผ่า Bajao ที่ดำน้ำอึด เพราะมียีนกลายพันธุ์ทำให้ม้ามใหญ่ –1,2

ข้อมูลเกี่ยวกับการค้นหาพันธุกรรมของยอดนักกีฬา 1,2,3,4,5

คนชื่อ Dean Karnazes สามารถวิ่งมาราธอนได้ทุกวัน 50 วันติดต่อกันโดยไม่ปวดเมื่อย

Javier Botet ชายผู้พลิกโรค Marfan Syndrome (แขาขายืดยาว) เป็นความสามารถในการแสดงหนังผี

https://www.youtube.com/watch?v=uq5j6Zt6VHg

ลิสต์หนังที่คุณฮาเวียร์แสดง

• REC (2007) as La Niña Medeiros
• REC 2 (2009) as La Niña Medeiros
• Witching & Bitching (2013) as Luismi
• Mama (2013) as Mama^[3][4]
• Crimson Peak (2015) as Ghosts of Margaret McDermott, Pamela Upton and Enola Sciotti
• The Conjuring 2 (2016) as The Crooked Man
• The Other Side of the Door (2016) as Myrtu^[5]
• Don’t Knock Twice (2016) as The Russian Witch
• Alien: Covenant (2017) production crew member, credited as Movement Artist (Motion Capture)^[6]
• The Mummy (2017) as Set^[7]
• It (2017) as the Leper^[2]
• Insidious: The Last Key (2018) as KeyFace
• Slender Man (2018) as Slender Man^[8]
• Polaroid (2018) as Entity

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรค Marfan Syndrome –1,2,3,4,5

ความมืออ่อนของคนเป็นมาร์แฟน

ความมืออ่อนของคนที่เป็นอีกโรคนึงชื่อ Ehlers-Danlos syndrome

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่อง มนุษย์ไฟฟ้า Battary Man คุณ Slavisa Pajkic –1

https://www.youtube.com/watch?v=QPD0qnPBVX4

https://www.youtube.com/watch?v=7NT78nrjrUM

https://www.youtube.com/watch?v=TMV94ZV1xSc

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรคปอมเป และโรคหายากอื่นๆ –1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12

https://www.youtube.com/watch?v=xktMayFeIUI&t=390s

https://www.youtube.com/watch?v=BxSIGNLLmMk

เฟซบุค-มูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก (Thai Rare Disease Foundation)

ข่าวกรุงเทพธุรกิจ – 20 กุมภาพันธ์ 2561

ไทยพบผู้ป่วยโรคหายากกว่า 1 หมื่นคน เช่น 8 ตัวอย่างโรค ชวนบริจาคช่วยเหลือผู้ป่วย

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ รพ.รามาธิบดี ม.มหิดล กล่าวในการแถลงข่าว “พลิกชีวิตใหม่ ในวันโรคหายาก ปี 2018” ว่า โรคหายากเป็นกลุ่มโรคที่พบน้อย แต่ละโรคมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คนของประชากร ปัจจุบันมีโรคหายากถึง 6,000-8,000 โรค ส่วนใหญ่มีความรุนแรง หายารักษายาก ซึ่งยารักษาโรคในกล่มนี้เรียกว่ายากำพร้า คือยาที่มีความจำเป็นต่อผู้ป่วยแต่มีผู้ป่วยที่จำเป็นต้องใช้ไม่มากและยามีราคาค่อนข้างสูง ในประเทศไทยน่าจะมีผู้ป่วยโรคหายากรวมแล้วหลายหมื่นคน ราว 80% มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม 50% ของผู้ป่วยเป็นผู้ป่วยเด็ก แต่อาจเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ได้ อาการมีหลากหลายแล้วแต่โรค เช่น ทารกแรกเกิดซึม ชัก หอบ โดยไม่พบสาเหตุอื่นที่ชัดเจน ตับม้ามโต ซีด ที่ไม่ใช่มะเร็งหรือธาลัสซีเมีย หน้าตาเปลี่ยนไป ดูแก่กว่าอายุจริง พัฒนาการล่าช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบเรื้อรัง และโรคที่เป็นคล้ายกันมากกว่า 1 คนในครอบครัว เป็นต้น การตรวจวินิจฉัยและยาที่ใช้ในการรักษาก็จะแตกต่างกัน

สำหรับปี 2561 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้มีการจัดกิจกรรมรณรงค์ เนื่องในวันโรคหายาก ซึ่งตรงกับวันสุดท้ายของเดือนก.พ.ทุกปี จะมีถ่ายทอดเรื่องราวโรคหายากที่เกิดขึ้นจริงในไต้หวันผ่านภาพยนต์เรื่อง “Rock Me to The Moon” ซึ่งมีกำหนดเข้าฉายในวันที่ 25 ก.พ.ที่เซ็นทรัลเวิลด์ ราคาตั๋วการกุศล 350 บาทและ 500 บาท รายได้หลังหักค่าใช้จ่ายจะนำเข้าสมทบทุนในมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยต่อไป หรือสามารถบริจาคให้มูลนิธิได้ที่ ชื่อบัญชี RARE DISEASE THAILANDธนาคารไทยพาณิชย์ เลขบัญชี 026-453820-1 ดูรายละเอียดเพิ่มเติมที่ www.ThaiRDF.com หรือเฟซบุ๊ก Thai Rare Disease Foundation

ตัวอย่างโรคหายาก 8 โรค ได้แก่

1. โรคแอลเอสดี แรกเกิดปกติต่อมาหน้าตาเปลี่ยน ตับม้ามหัวใจโตปวดกระดูก ซีด พัฒนาการที่เคยปกติถดถอยลง อาการหลากหลายขึ้นกับโรค ซึ่งมีหลายชนิดบางชนิดมียารักษาที่ได้ผลดี

2. โรคมีกรดในเลือด ในทารกและเด็กเล็ก อาการซึม กินไม่ได้ น้ำตาลในเลือดต่ำ มีกรดในเลือด ไม่รู้ตัว หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิต สมองพิการถาวร การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ

3. โรคพราเดอร์-วิลลี่ ในวัยทารกหลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักไม่ขึ้น ต่อมาที่อายุ 6-9 เดือนเริ่มตื่นมากขึ้น กินมาก ไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายอ้วนมาก พัฒนาการช้า

4.โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน เด็กชายที่อายุ 3-5 ปี เริ่มมีอาการเดินขาปัด ล้มง่ายทั้งๆที่เคยวิ่งเล่นปกติ ลุกจากพื้นลำบาก น่องโตอาการรุนแรงมากขึ้นจนเดินไม่ได้ปัญหาหัวใจโตและกล้ามเนื้อที่ใช้หายใจอ่อนแรง

5. โรคมาแฟน รูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง กระดูกสันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตาเคลื่อนหลุด ที่อันตรายคือความยืดหยุ่นของเส้นเลือดหัวใจผิดปกติ

6. โรคโครโมโซมผิดปกติ มีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่นหน้าตาดูแปลก หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ไตผิดปกติการมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ พัฒนาการทางสมองล่าช้า

7.โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม หรือโรคเดินเซ อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ เดินเซ เวลาก้าวเดิน ไม่มั่นคงต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กันอาการดำเนินไปอย่างช้าๆใช้เวลาเป็นปีๆ

และ 8. โรค เอสเอ็มเอหรือเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม ชนิดรุนแรงอาการสังเกตได้ตอนอายุ 3-6 เดือน คอไม่แข็งไม่ค่อยยกแขนขา ลิ้นสั่นพริ้ว ตามมาด้วยการหายใจล้มเหลว ติดเชื้อในปอด บางชนิดเริ่มมีอาการไม่มีแรงในวัยเด็กโต

บทความจากคอลัมน์ จุดประกาย

โรคหายาก (Rare Disease) ชื่อก็บอกอยู่ว่าหายาก เป็นโรคที่พบไม่บ่อย พบน้อยกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร โรคหายากส่วนใหญ่มีความรุนแรง และหายารักษายาก โดย 80 เปอร์เซ็นต์เกิดจากพันธุกรรม เพราะหายากคนจำนวนมากจึงไม่เคยรู้จัก ไม่รู้ว่าโรคเหล่านี้ร้ายแรงกระทบคุณภาพชีวิต ไปจนถึงคุณภาพสังคมแค่ไหน

ปัจจุบันมีโรคหายากทั่วโลกราว 6,000 – 9,000 โรค และชนิดย่อยของโรคยังแตกต่างไปตามเชื้อชาติ ในเมืองไทยพบว่ามีประชากรราว 5 เปอร์เซนต์ ป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง รวมแล้วน่าจะมีจำนวนหลายหมื่นคน

ผู้ป่วยโรคหายากครึ่งหนึ่งเป็นเด็กเล็ก ผู้ปกครองไม่พ่อก็แม่ ต้องออกจากงานมาดูแลลูก เกิดการสูญเสียแรงงานและกระทบเศรษฐกิจ หากผู้ป่วยโรคหายากไม่ได้รับการวินิจฉัยทันเวลา ไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง พวกเขาอาจเสียชีวิตหรือทุพพลภาพ ในทางกลับกัน หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้องทันเวลา พวกเขาก็สามารถใช้ชีวิตในสังคมได้ตามปกติ

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ซึ่งร่วมรณรงค์เรื่องโรคหายากมาตั้งแต่ปี 2011อธิบายถึงโรคหายากที่คนยังไม่ค่อยรู้จัก

โรคหายากคือโรคร้ายแรง?

“ร้ายแรงค่ะ ถ้าคนไข้ไม่ได้รับการวินิจฉัย ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจเสียชีวิตตั้งแต่อายุไม่กี่เดือน หรือพิการถาวร แต่ถ้าวินิจฉัยได้เร็วตั้งแต่อายุ 3 – 4 วัน เขาอาจวิ่งเล่นได้ ไปโรงเรียน ทำอะไรได้เหมือนเด็กคนอื่น มันจึงร้ายแรง”

ความร้ายแรงของโรคแบ่งได้เป็น 2 ประเภทคือ

โรคฉับพลัน คือโรคที่เกิดขึ้นตั้งแต่เป็นทารก อาจแรกคลอดเลย ซึ่งมีเวลาให้วินิจฉัยเพียงไม่กี่วัน หรือไม่กี่อาทิตย์ รักษาช้าก็ถึงขั้นเสียชีวิตหรือสมองพิการ แต่หากวินิจฉัยและรักษาได้ทันที เด็กรอดและเติบโตมีคุณภาพชีวิตดีได้ เช่น โรคเป็นกรดในเลือด โรคฉี่หอม โรคขาด BH4 เป็นต้น

ไม่ฉับพลันแต่รุนแรง คือมีอาการในวัยเด็ก หรือวัยผู้ใหญ่ ซึ่งความเร็วในการวินิจฉัยหลักวันและเดือนไม่มีผลต่อโรค แต่หากช้าไปหลายปี ก็อาจหมดทางรักษา ต้องปล่อยให้อาการดำเนินไป รักษาตามอาหาร แต่หากรักษาได้ทัน บางโรคอาจหาย หรือรักษาให้ไม่ไปสู่จุดที่แย่ ถึงแม้ตัวโรคไม่หายขาด เช่น โรคแอลเอสดี

โรคหายากไม่ว่าจะฉับพลันหรือไม่ส่วนใหญ่เรื้อรัง ต้องรักษากันตลอดชีวิต การวินิจฉัยที่ทันท่วงทีและมียาจึงความสำคัญมาก

ยากำพร้า

ยาของโรคหายากถูกเรียกว่า “ยากำพร้า” เหตุเพราะกำพร้าผู้ผลิต เมื่อมีผู้ป่วยน้อย จึงแทบไม่มีบริษัทยาไหนต้องการผลิต ไม่เหมือนยาแก้ปวด ยาลดความดัน หรือยาอื่นๆ ของโรคพบบ่อย เพราะต้องใช้ต้นทุนวิจัยและผลิตสูงมาก หากจะมีบริษัทไหนผลิตยาสำหรับโรคหายากขึ้นมา แสดงว่านั่นเป็นความตั้งใจส่วนตัวของบริษัทที่ต้องการอุทิศเพื่อการรักษาโรคนั้นๆ แต่ถึงอย่างไรก็เป็นยาที่มีราคาแพงอยู่ดี

ขอเล่าเรื่องของ ว่าน เพื่อให้เห็นภาพสักหน่อย

ว่าน หญิงสาววัย 27 ปี ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม LSD ชนิด Pompe (ปอมเป) ซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง หายใจลำบาก และง่วงนอน ซึ่งเป็นได้ทั้งในวัยทารก วัยเด็ก และวัยผู้ใหญ่ สำหรับว่าน เริ่มแสดงอาการตั้งแต่ม.ต้น เธอหาหมอเรื่อยมาแต่ไม่ทราบสาเหตุ จนกระทั่งแพทย์ท่านหนึ่งซึ่งเห็นว่าเธอมีอาการง่วงนอนบ่อย จึงเจาะเลือดตรวจคาร์บอนไดออกไซด์ พบว่าค่าสูง ซึ่งอาจเกิดจากการหยุดหายใจตอนนอน ซึ่งเป็นจริง

คุณหมอสันนิษฐานว่าว่านน่าจะเป็นโรค LSD ชนิด Pompe จึงเจาะเลือดส่งไปตรวจที่แลบเฉพาะทางโรคนี้ที่ไต้หวัน ก็พบว่าว่านเป็นโรคนี้ จากนั้นทางโรงพยาบาลจึงทำเรื่องประสานกับทางแลบที่ไต้หวัน และบริษัทยาของอเมริกาที่เป็นบริษัทเดียวในโลกที่ผลิตยาสำหรับโรคนี้ (คือเอนไซม์ที่ผู้ป่วยขาด) ทำให้ว่านได้รับบริจาคยารักษา โดยต้องรับยา 1 ครั้ง ทุก 2 สัปดาห์ ค่าใช้จ่ายต่อครั้งคือ 700,000 บาท

ว่านรับยามาแล้ว 5 ปี เมื่อได้รับการรักษาที่ถูกต้อง เธอก็อาการดีขึ้น สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ปัจจุบันเธอทำงานในบริษัทเอกชน โรคของว่านต้องรับยาไปตลอดชีวิต แต่ไม่รู้ว่าบริษัทยาจะหยุดบริจาคเมื่อไหร่ เมื่อนั้น เธอคงทำงานไม่ได้เหมือนอย่างวันนี้…อ่านต่อ

โครงการวิจัยของอ.วรศักดิ์และคณะ ที่ได้รับการสนับสนุนโดยสกว.

• การศึกษาการกลายพันธุ์ ผลของการกลายพันธุ์และผลของการให้ยาในผู้ป่วยที่เป็นโรคพันธุกรรม
• ลักษณะทางคลินิก ชีวเคมีและการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก
• ความหลากหลายของลักษณะทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR: จากการเจริญเติบโตผิดรูปร่างถึงการเกิดมะเร็ง
• การค้นหาปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคงวงช้าง

https://www.facebook.com/ThailandResearchFund/posts/1273849799300681

https://www.facebook.com/ThailandResearchFund/posts/1763374170348239

https://www.facebook.com/ThailandResearchFund/posts/1625626760789648

รวมข่าวอื่นๆ เกี่ยวกับอ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ –1,2,3,4,5,6,7

https://www.youtube.com/watch?v=eHpIA06dZ3g

https://www.facebook.com/witcastthailand/photos/a.384378794958298.93979.380263635369814/1917836271612535/?type=3

https://www.facebook.com/witcastthailand/photos/a.384378794958298.93979.380263635369814/1918060578256771/?type=3