Nutrição na Síndrome Skraban‑Deardorff

A Síndrome Skraban‑Deardorff (SKDEAS) é causada por variantes patogênicas no gene WDR26. Caracteriza-se por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsia, marcha atáxica, baixo tônus muscular na infância, dificuldades alimentares e feições faciais distintas (como nariz largo, dentes espaçados, sorriso gengival)

O gene WDR26 codifica uma proteína WD‑repeat que integra o complexo ubiquitina E3 denominado CTLH, atuando na ubiquitinação e degradação de proteínas regulatórias, inclusive o fator repressivo de transcrição HBP1.

Este gene forma homodímeros que ligam duas unidades centrais do CTLH E3, criando um complexo supramolecular oco com formato oval. Esse arranjo é necessário para a estabilidade e atividade da E3 ubiquitina ligase (Gross et al., 2024).

Embora WDR26 não seja uma enzima de ubiquitinação, ele modula vias intracelulares que usam ubiquitina para regular a estabilidade, localização e atividade de proteínas. WDR26 interage com o subcomponente YPEL5 e atua como receptor de substrato, reconhecendo e mediando a ubiquitinação do repressor transcricional HBP1.

As vias reguladas por ubiquitinação são cruciais no desenvolvimento neurológico, plasticidade sináptica e remoção de proteínas defeituosas. Com a perda da função de WDR26, essas vias podem ser desreguladas, o que contribui para os sintomas neurológicos da síndrome.

Um estudo analisou 16 mutações associadas à síndrome. Destas, 15 mutações comprometeram ao menos uma função essencial do complexo CTLH (montagem estrutural, interação com YPEL5 ou degradação de HBP1).

A maioria das mutações leva a falhas estruturais no CTLH E3, seja por incapacidade de formar os homodímeros essenciais ou por perda de afinidade com co‑subunidades/reguladores. Em consequência, há defeitos na ubiquitação e inspeção de proteínas reguladoras (como HBP1), o que pode perturbar a expressão gênica, decisões de crescimento e diferenciação neuronal.

É uma síndrome rara e estimativas recentes apontam para um total de cerca de 150 pacientes diagnosticados mundialmente até 2023. Não existem dados oficiais do governo brasileiro sobre número de pacientes com a síndrome de Skraban‑Deardorff no Brasil. Entretanto, a Skraban‑Deardorff Syndrome Foundation registrou a presença de 13 famílias brasileiras em seu evento global (Family Meeting).

Objetivos gerais do acompanhamento nutricional

Os objetivos nutricionais para pacientes com SKDEAS incluem:

1. Corrigir ou prevenir déficits nutricionais e energéticos

2. Apoiar o desenvolvimento neurocognitivo

3. Ajustar consistência e técnica alimentar à função oromotora

4. Modular crises epilépticas com suporte dietético

5. Apoiar a família com estratégias práticas e seguras de alimentação

Protocolo Nutricional para SKDEAS

1. Avaliação inicial multidisciplinar

• Avaliação nutricional (peso, altura, perímetros, ingestão habitual)

• Avaliação de deglutição e tônus orofacial com fonoaudiólogo

• Avaliação neurológica e metabólica

• Exames laboratoriais: ferro, ferritina, B12, vitamina D, zinco, selênio, perfil lipídico, glicemia, lactato, perfil hepático

2. Prescrição nutricional personalizada

a) Requisitos energéticos e proteicos (ajustados por condição clínica):

• Calorias: 110–130 kcal/kg/dia (varia por idade e gasto energético)

• Proteínas: 1.2–2.0 g/kg/dia (em caso de epilepsia ou catabolismo)

• Lipídios: 35–50% do VET (se epilepsia presente: considerar dieta cetogênica)

b) Suplementação padrão recomendada:

• Ômega-3: Suporte para k neurodesenvolvimento

• Colina: formação de membranas neuronais

• Vitamina D: Tônus, imunidade, ossos

• Zinco: desenvolvimento, imunidade

• Ferro, cognição, se ferritina <30 ng/mL

• Complexo B: Metilação e neurotransmissão

• Selênio: proteção antioxidante

3. Modulação da epilepsia

Se o paciente apresentar epilepsia de difícil controle, considerar:

a) Dieta cetogênica clássica

• Relação gordura:carboidrato + proteína = 4:1 ou 3:1

• Início sob supervisão hospitalar

• Suplementação com:

  • Carnitina

  • Polivitamínico sem carboidratos

  • Fibras prebióticas

b) Dieta cetogênica modificada com TCM (triglicerídeos de cadeia média)

• Mais palatável, permite maior teor de proteínas e vegetais

• Boa aceitação para crianças seletivas

4. Adaptação da consistência alimentar e apoio à deglutição

• Classificação da consistência (segundo IDDSI):

  • Disfagia leve: purês espessos, líquidos néctar

  • Disfagia moderada: dieta pastosa, líquidos mel

  • Disfagia grave: via alternativa (SNG, gastrostomia)

• Técnicas de alimentação:

  • Pratos com cores contrastantes, utensílios adaptados

  • Alimentação em ambiente calmo, sem estímulos dispersivos

5. Estratégias comportamentais e de seletividade alimentar

• Aplicar princípios do método SOS (Sequential Oral Sensory Approach):

  • Exposição gradual a novos alimentos

  • Tolerância sensorial antes da aceitação oral

• Evitar coerção alimentar

• Introdução lenta de texturas variadas

A nutrição tem papel terapêutico e preventivo essencial na SKDEAS:

• Garante o crescimento adequado apesar de dificuldades alimentares;

• Modula o funcionamento neurológico e epiléptico;

• Previne deficiências nutricionais crônicas;

• Apoia o desenvolvimento funcional da criança.

O protocolo deve ser sempre individualizado, com base nas necessidades clínicas, motoras e neurológicas do paciente.

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Consultoria nutricional com Andreia Torres, nutricionista com mestrado, doutorado e mais de 20 anos de experiência profissional. https://andreiatorres.com/consultoria