Genética do TDAH

O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é uma condição neurodesenvolvimental complexa caracterizada por sintomas persistentes de desatenção, hiperatividade e impulsividade. Estudos recentes indicam que as variações genéticas desempenham um papel fundamental na modulação das alterações cerebrais observadas em pacientes com TDAH, influenciando tanto a estrutura quanto a função cerebral [1].

Geneticamente, o TDAH apresenta alta herdabilidade, com múltiplos genes de efeito pequeno a moderado contribuindo para o risco da doença. Entre os genes mais estudados, aqueles que regulam neurotransmissores, especialmente dopamina e noradrenalina, como DRD4, DAT1 e SNAP25, demonstram associações significativas com mudanças em circuitos cerebrais relacionados ao controle executivo, atenção e regulação emocional.

Essas variações genéticas influenciam diretamente a neuroanatomia do cérebro, manifestando-se em alterações volumétricas em regiões-chave como o córtex pré-frontal, gânglios da base e cerebelo, áreas essenciais para funções cognitivas e comportamentais comprometidas no TDAH. Além disso, modificações na conectividade funcional entre essas regiões refletem déficits na integração neural, contribuindo para a sintomatologia clínica.

Por meio de estudos de neuroimagem associados à análise genética, foi possível observar que diferentes variantes genéticas não apenas aumentam a vulnerabilidade ao TDAH, mas também moldam o perfil neurobiológico individual do paciente, explicando a heterogeneidade fenotípica da doença. Essa abordagem integrada oferece perspectivas para a personalização do diagnóstico e intervenções terapêuticas, visando estratégias que considerem o perfil genético e cerebral específico de cada indivíduo.

Pesquisas identificaram vários genes candidatos ligados ao TDAH, particularmente aqueles envolvidos no sistema dopaminérgico:

• Genes para Receptores de Dopamina: Os genes DRD4 e DRD5 foram implicados na suscetibilidade ao TDAH [2].

• Gene para o Transportador de Dopamina: O gene DAT1 também está associado ao TDAH, com descobertas que sugerem um papel na base genética do transtorno [3].

Estudos Genéticos Moleculares

Estudos recentes destacaram associações positivas entre o TDAH e vários polimorfismos genéticos, particularmente em sistemas neurotransmissores (dopaminérgicos, serotoninérgicos e noradrenérgicos) e neurotrofinas como o BDNF [4].

Esforços colaborativos, como os do Consórcio Internacional de Genética do TDAH, concentram-se na identificação de variantes funcionais nesses genes e na compreensão de seus papéis no TDAH [2].

A compreensão dos fundamentos genéticos do TDAH pode aumentar a precisão diagnóstica e o desenvolvimento de biomarcadores confiáveis ​​para a previsão do risco da doença [3].

O conhecimento dos fatores genéticos que influenciam a resposta ao tratamento pode levar a abordagens terapêuticas mais personalizadas para indivíduos com TDAH [5].

De modo geral, embora tenha havido progresso significativo na compreensão da base genética do TDAH, os padrões de herança são complexos e influenciados por fatores ambientais. Pesquisas contínuas são essenciais para elucidar melhor essas relações e melhorar os resultados clínicos para pessoas afetadas pelo TDAH.

Referências

1) A Thapar et al. Genetic basis of attention deficit and hyperactivity. The British journal of psychiatry : the journal of mental science (1999). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10211163/

2) L Kent et al. Recent advances in the genetics of attention deficit hyperactivity disorder. Current psychiatry reports (2004). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15038917/

3) Z Hawi et al. Recent genetic advances in ADHD and diagnostic and therapeutic prospects. Expert review of neurotherapeutics (2003). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19810930/

4) JA Ramos-Quiroga et al. [Genetic advances in attention deficit hyperactivity disorder]. Revista de neurologia (2007). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17523112/

5) T Zayats et al. Recent advances in understanding of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD): how genetics are shaping our conceptualization of this disorder. F1000Research (2019). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31824658/

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