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Podcast: Nutrição e qualidade de vida
Episode:

Desordens do ciclo da ureia
Category: Health
Duration: 00:00:00
Publish Date: 2025-02-15 19:15:05
Description:

As desordens do ciclo da ureia são um grupo de distúrbios genéticos raros que afetam o metabolismo do nitrogênio no corpo. O ciclo da ureia, também conhecido como ciclo da ornitina, é responsável por eliminar o excesso de nitrogênio proveniente da quebra de proteínas na forma de ureia, que é excretada pela urina. Quando há uma falha nesse ciclo, ocorre um acúmulo de amônia no sangue (hiperamonemia), o que pode ser tóxico para o cérebro e outros órgãos.

Blair, Cremer, & Tchan, 2014

Principais Deficiências do Ciclo da Ureia

As doenças do ciclo da ureia são causadas por mutações em genes que codificam enzimas envolvidas nesse processo. As principais são:

  1. Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) – A forma mais comum, ligada ao cromossomo X.

  2. Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1).

  3. Deficiência de ornitina translocase (HHH síndrome).

  4. Deficiência de argininosuccinato sintetase (ASS1) – Causa a citrulinemia tipo I.

  5. Deficiência de argininosuccinato liase (ASL) – Leva à acidúria argininosuccínica.

  6. Deficiência de arginase (ARG1) – Resulta na hiperargininemia.

Sintomas

Os sintomas variam conforme a gravidade da deficiência enzimática. Em recém-nascidos, os sinais mais graves incluem:

  • Letargia

  • Vômitos

  • Hipotonia (fraqueza muscular)

  • Convulsões

  • Coma (nos casos mais graves)

Em crianças e adultos, os sintomas podem ser mais sutis e intermitentes, como:

  • Episódios de confusão mental

  • Dificuldade de concentração

  • Alterações do comportamento

  • Vômitos frequentes

  • Ataxia (dificuldade de coordenação motora)

Diagnóstico

O diagnóstico envolve exames laboratoriais para medir:

  • Níveis elevados de amônia no sangue (hiperamonemia).

  • Análises de aminoácidos no plasma.

  • Testes genéticos para identificar a mutação específica.

Tratamento

O tratamento tem como objetivo reduzir os níveis de amônia no sangue e pode incluir:

  • Dieta com restrição de proteínas para reduzir a produção de nitrogênio.

  • Medicamentos como benzoato de sódio e fenilbutirato de sódio, que ajudam a eliminar o excesso de nitrogênio.

  • Diálise em casos de hiperamonemia grave.

  • Transplante de fígado em casos severos, pois o fígado é o órgão responsável pelo ciclo da ureia.

Prognóstico

O prognóstico depende da gravidade da doença e da rapidez com que é diagnosticada e tratada. Casos não tratados podem levar a danos neurológicos permanentes ou até mesmo à morte.

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