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Podcast: Nutrição e qualidade de vida
Episode:

Cansaço por polimorfismo do gene AMPD1

Category: Health
Duration: 00:00:00
Publish Date: 2024-08-14 09:17:57
Description:

Os polimorfismos de AMPD, ou seja, variações genéticas no gene AMPD1, que codifica a enzima adenosina monofosfato desaminase 1 (ou AMP deaminase) interferem na produção energética e bem-estar geral. Esta enzima é encontrada principalmente no músculo esquelético e desempenha um papel crítico no metabolismo energético, convertendo o monofosfato de adenosina (AMP) em monofosfato de inosina (IMP), um passo importante para manter o equilíbrio energético durante a contração muscular.

Wilkinson, Smeeton, & Watt, 2010

Polimorfismos AMPD1 comuns

O polimorfismo mais conhecido no gene AMPD1 é o C34T (também conhecido como rs17602729). Este polimorfismo resulta num códon de parada prematuro na posição 12 da proteína, levando a uma enzima não funcional. Pessoas com essa mutação podem ser heterozigotas (um alelo normal e um alelo mutado) ou homozigotas (ambos os alelos mutados).

Indivíduos homozigotos para a mutação C34T apresentam deficiência de AMPD1, o que significa que seus músculos não possuem AMP desaminase funcional. Isso pode levar a sintomas como:

  • intolerância ao exercício

  • cãibras musculares

  • Fadiga durante ou após o exercício

  • Queda no desempenho atlético, particularmente em atividades que exigem alta resistência.

Observação: enquanto algumas pessoas com a mutação apresentam resistência reduzida, outras podem não sentir quaisquer sintomas devido a mecanismos compensatórios.

Nem tudo é ruim! Alguns estudos sugerem que o polimorfismo AMPD1 pode proteger contra doenças cardíacas isquêmicas em certas populações. A ideia é que a atividade reduzida da AMPD1 possa levar a níveis mais elevados de AMP, o que poderia aumentar a disponibilidade de adenosina – uma molécula com efeitos protetores no coração.

O que fazer em relação ao cansaço?

Indivíduos com deficiência de AMPD1 podem beneficiar de intervenções destinadas a melhorar a função muscular ou a resistência, embora os tratamentos específicos não estejam amplamente estabelecidos.

Compreender o polimorfismo AMPD1 é importante no contexto da nutrição personalizada. Uma vez que o gene AMPD1 desempenha um papel crucial no metabolismo energético durante a atividade muscular, a manipulação da sua expressão ou função poderia, teoricamente, impactar a resistência e a resistência.

A creatina é um suplemento que pode ajudar a amortecer os níveis de ATP nos músculos e pode compensar parcialmente os déficits de energia causados ​​pela deficiência de AMPD1, melhorando potencialmente a resistência.

Outros suplementos interessantes seriam o NMN, o NADH e a Ribose, um açúcar envolvido na síntese de nucleotídeos, incluindo ATP. A suplementação de ribose poderia, teoricamente, apoiar a produção de energia em músculos com atividade AMPD1 prejudicada. Recomendo na Europa o suplemento da ZeinPharma (use o cupom ikk12m para comprar com desconto).

Fora isso, programas de exercícios que aumentam gradualmente a resistência podem ajudar os músculos a se adaptarem à atividade mais baixa do AMPD1, regulando positivamente outras vias metabólicas.

O treino intervalado de alta intensidade (HIIT) pode estimular a biogênese mitocondrial e melhorar a eficiência metabólica geral, o que pode compensar os efeitos da deficiência de AMPD1.

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