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	Podcast:		Innere Medizin
	Episode:		Thrombozytopenie und hämolytische Anämie bei einer 25-jährigen Patientin als Ausdruck einer hereditären Mikroangiopathie: Das Upshaw-Schulman-Syndrom
	Category:		Science & Medicine
	Duration:
	Publish Date:		2010-12-20 07:47:55
	Description:		Das Upshaw-Schulman-Syndrom1 bezeichnet eine hereditäre Form der Thrombotisch thrombozytopenischen Purpura. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Ein Defekt auf dem codierenden Gen der Metalloprotease ADAMTS132 führt zu einer mangelhaften oder strukturell fehlerhaften Synthese der Protease, was die Spaltung von ultralangen von-Willebrand Faktor Multimeren verhindert oder stark einschränkt. Diese verlegen die Mikrostrombahnen und führen letzendlich zur Entwicklung einer thrombotischen Mikroangiopathie (Abb. 2).
	Total Play:		1