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	Podcast:		Neurologie
	Episode:		Die adulte Manifestation der GM1- Gangliosidose – ein Fallbericht
	Category:		Science & Medicine
	Duration:
	Publish Date:		2011-02-14 04:57:33
	Description:		Die GM1-Gangliosido- se ist eine genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit mit einem Defekt der ß-Galaktosidase. Die ß-Galaktosidase ist ein Enzym, welches in Lysosomen und im Zytoplasma lokalisiert ist und bei der Verstoffwechselung von Lacto- se eine Rolle spielt. Hierdurch kommt es zu einer Anreicherung des GM1-Gangliosids unter ande- rem im zentralen Nervensystem. Man unterscheidet die infantile und juvenile von der adulten Verlaufs- form. Während typischerweise die Manifestation im Kindesalter liegt, gibt es nur wenige Einzelfallbe- richte über adulte Verlaufsformen. Es gibt kein einheitliches Symptom- muster, was die Detektierung dieser autosomal-rezessiven Erb- krankheit sehr schwierig macht. Die variable phänotypische Ausprä- gung erklärt sich durch die Vielzahl an Mutationen, die zu dieser Krankheit führen.
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