BRCA1 e BRCA2: Guardiões Genéticos e a Supressão de Tumores

Os genes BRCA1 e BRCA2 desempenham um papel fundamental na manutenção da estabilidade genômica, atuando como supressores de tumores. Eles codificam proteínas que participam ativamente na reparação do DNA, especialmente em lesões de fita dupla, que são altamente prejudiciais para a célula.

Como BRCA1 e BRCA2 funcionam na supressão de tumores?

• Reparo do DNA: Quando ocorrem danos no DNA, as proteínas BRCA1 e BRCA2 se unem a outras proteínas para formar um complexo de reparo. Esse complexo reconhece a lesão, remove o DNA danificado e o substitui por uma nova sequência correta.

• Regulação do ciclo celular: Além do reparo do DNA, essas proteínas também estão envolvidas na regulação do ciclo celular, garantindo que as células se dividam apenas quando o DNA estiver intacto.

Consequências das mutações em BRCA1 e BRCA2

Mutações nesses genes comprometem significativamente a capacidade de reparo do DNA, aumentando o risco de acumulação de mutações adicionais. Essas novas mutações podem levar ao desenvolvimento de células cancerígenas.

As consequências das mutações variam dependendo de diversos fatores, incluindo:

• Posição da mutação: Mutações em diferentes regiões do gene podem ter efeitos distintos na função da proteína. Algumas mutações podem levar à perda completa da função da proteína, enquanto outras podem afetar apenas parcialmente sua atividade.

• Tipo de mutação: Mutações podem ser de diferentes tipos, como deleções, inserções ou substituições de bases nitrogenadas. Cada tipo de mutação pode ter um impacto diferente na função da proteína.

• Outros fatores genéticos e ambientais: A presença de outras mutações genéticas e a exposição a fatores ambientais, como radiação e substâncias químicas, podem influenciar o risco de desenvolvimento de câncer em indivíduos portadores de mutações em BRCA1 ou BRCA2.

Principais cânceres associados às mutações em BRCA1 e BRCA2

• Câncer de mama: Mulheres com mutações nesses genes apresentam um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer de mama em idade precoce. Nem todas as mulheres com estas mutações terão câncer. Isto vai depender de outras mutações que podem ou não estar presentes e que podem ter efeito compensatório, além de fatores de estilo de vida.

• Câncer de ovário: O risco de câncer de ovário também é elevado em portadoras de mutações em BRCA1 e BRCA2.

• Outros tipos de câncer: Mutações nesses genes também estão associadas a um maior risco de desenvolver outros tipos de câncer, como câncer de próstata, de pâncreas e de melanoma.

Diagnóstico e manejo

O diagnóstico de mutações em BRCA1 e BRCA2 é feito através de testes genéticos. O aconselhamento genético é fundamental para ajudar as pessoas a entender os resultados dos testes e as opções de manejo. Existem várias opções de manejo:

• Vigilância: Indivíduos com mutações podem optar por um acompanhamento médico mais rigoroso, com exames de imagem periódicos para detectar precocemente o desenvolvimento de câncer.

• Cirurgia profilática: A remoção cirúrgica das mamas (mastectomia) ou dos ovários (ooforectomia) pode ser considerada para reduzir o risco de câncer em mulheres com mutações em BRCA1 ou BRCA2.

• Medicamentos: Alguns medicamentos podem ser utilizados para reduzir o risco de desenvolvimento de câncer em indivíduos com mutações nesses genes.

É importante ressaltar que o diagnóstico de uma mutação em BRCA1 ou BRCA2 não significa que a pessoa irá desenvolver câncer. O risco é aumentado, mas não é absoluto. O aconselhamento genético pode ajudar a avaliar o risco individual e a tomar as melhores decisões sobre o manejo.

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Consultoria nutricional com Andreia Torres, nutricionista com mestrado, doutorado e mais de 20 anos de experiência profissional. https://andreiatorres.com/consultoria